Trăsătură
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu15 de gene asociate cu Opsoclonus
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Opsoclonus. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni