Trăsătură
Spontaneous fracture
Denumire clinică: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu63 de gene asociate cu Spontaneous fracture
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spontaneous fracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 23 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni