Kenmerk
Development of small head that was not present at birth
Klinische naam: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Development of small head that was not present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen155 genen gekoppeld aan Development of small head that was not present at birth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Development of small head that was not present at birth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Altijd | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Altijd | In 1 aandoening |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLSglutaminase | Altijd | In 1 aandoening |
| GON4Lgon-4 like | Altijd | In 1 aandoening |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Altijd | In 1 aandoening |
| MED17mediator complex subunit 17 | Altijd | In 1 aandoening |
| MFFmitochondrial fission factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 115 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TCF4transcription factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Altijd | In 4 aandoeningen |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Altijd | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CERT1ceramide transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NTNG1netrin G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBTFupstream binding transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR37WD repeat domain 37 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ9coenzyme Q9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHFRdihydrofolate reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken