Özellik
Development of small head that was not present at birth
Klinik adı: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Özet
- Diğer adları
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Development of small head that was not present at birth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDevelopment of small head that was not present at birth ile ilişkili 155 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Development of small head that was not present at birth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Her zaman | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Her zaman | 2 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Her zaman | 1 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Her zaman | 1 durumda |
| MED17mediator complex subunit 17 | Her zaman | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Her zaman | 2 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Her zaman | 1 durumda |
115 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Her zaman | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Her zaman | 4 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCXdoublecortin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde