Característica

Abnormal cerebral morphology

Any structural abnormality of the telencephalon, which is also known as the cerebrum.

HPO HP:0002060

Também conhecida como: Abnormality of the cerebrum, Abnormality of the telencephalon, Cerebral lesion
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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5 genes associados a Abnormal cerebral morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal cerebral morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZNF335zinc finger protein 335	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TOE1target of EGR1, exonuclease	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
JPH3junctophilin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal shape of forebrain

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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