Ominaisuudet

Geeniin PIGA yhdistetyt ominaisuudet

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Human Phenotype Ontology yhdistää PIGA-geeniin 266 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphology	Aina
Absent septum pellucidum	Aina
Absent speech development	Aina
Absent/small cerebral white matter	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Aina
Arrhinencephaly	Aina
Autism	Aina
Babinski sign	Aina
Brisk reflexes	Aina
Cerebral white matter hypoplasia	Aina
CNS hypomyelination	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Diffuse leukoencephalopathy	Aina
Dystonia	Aina
EEG with burst suppression	Aina
EEG with generalized polyspikes	Aina
Encephalopathy	Aina
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Exaggerated startle response	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Focal clonic seizure	Aina
Focal seizure with eyelid myoclonia	Aina
Generalized myoclonic seizure	Aina
Generalized tonic seizure	Aina
Generalized-onset seizure	Aina
Gliosis	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Grasp reflex	Aina
Head titubation	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Inability to walk	Aina
Increased reflexes	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
IQ less than 20	Aina
Jerking	Aina
Loss of brain cells	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Motor delay	Aina
Neuronal loss in the cerebral cortex	Aina
Paralysis of all four limbs	Aina
Poor eye contact	Aina
Postural tremor	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Small cerebellum	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Widened subarachnoid space	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Infantile spasms	Hyvin usein (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Usein (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Usein (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Olfactory lobe absence	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Abnormal pons morphology	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the area between the eyebrows	Aina
Abnormality of the brow of the face	Aina
Abnormality of the face	Aina
Abnormality of the philtrum	Aina
Absence of adult teeth	Aina
Asymmetry of the posterior head	Aina
Broad forehead	Aina
Broad head shape	Aina
Broad opening between the eyelids	Aina
Coarse facial features	Aina
Decreased facial expression	Aina
Decreased size of tooth	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Facial asymmetry	Aina
Failure of development of all teeth	Aina
Flat back of skull	Aina
High frontal hairline	Aina
High, narrow palate	Aina
Increased size of gum ridge	Aina
Redundant neck skin	Aina
Round face	Aina
Short opening between the eyelids	Aina
Thickened skin folds of neck	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Metopic synostosis	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Increased head circumference	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Triangular mouth	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating iron concentration	Aina
Abnormal liver iron concentration	Aina
Decreased circulating hepcidin concentration	Aina
Elevated circulating iron concentration	Aina
Elevated serum ferritin	Aina
Elevated transferrin saturation	Aina
Fatty infiltration of liver	Aina
Fluid retention	Aina
Increased CSF glutamate concentration	Aina
Increased iron concentration in liver	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Hyvin usein (80–99%)
Hemoglobin in urine	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Usein (30–79%)
Hemosiderinuria	Usein (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Usein (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Joskus (5–29%)
Glucose in urine	Harvinainen (1–4 %)
Renal Fanconi syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Hydrops fetalis	Ei kirjattu
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of joints	Aina
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Limb contractures	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Muscle degeneration	Aina
Opisthotonus	Aina
Permanent flexion of the finger or toe	Aina
Poor head control	Aina
Rigidity	Aina
Scoliosis	Aina
Spastic tetraplegia	Aina
Thin bony cortex	Aina
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Small chest	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Ei kirjattu
Uncontrollable movement in upper arms	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Aina
Low platelet count	Aina
Stomatocytosis	Aina
Hemolytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Blood clot in a deep vein	Usein (30–79%)
Blood clot in vein	Usein (30–79%)
Increased immature red blood cells	Usein (30–79%)
Thromboembolism	Usein (30–79%)
Blood clot in artery	Joskus (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
Erythroid hyperplasia	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Mesenteric venous thrombosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Heart stops beating	Aina
Increased spleen size	Aina
Left ventricular hypertrophy	Aina
Right ventricular hypertrophy	Aina
Ventricular arrhythmia	Aina
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Aortopulmonary collateral arteries	Joskus (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Joskus (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Aina
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Enlarged liver	Aina
Liver failure	Aina
Micronodular cirrhosis	Aina
Starry sky appearance on hepatic sonography	Aina
Intermittent abdominal pain	Usein (30–79%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Painful swallowing	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Esophageal spasms	Harvinainen (1–4 %)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal macular morphology	Aina
Abnormal visual fixation	Aina
Abnormality of eye movement	Aina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Cerebral visual impairment	Aina
Close sighted	Aina
Drooping of both upper eyelids	Aina
Moderate visual impairment	Aina
Optic disc pallor	Aina
Wide-set eyes	Aina
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Aina
Testicular degeneration	Aina
Vesicoureteral reflux	Hyvin usein (80–99%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Duplicated collecting system	Usein (30–79%)
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Aina
Deep palm line	Aina
Short finger	Aina
Tapered finger	Aina
Broad palm	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Hip contracture	Usein (30–79%)
Inability to straighten knee	Usein (30–79%)
Lower limb hypertonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal upsweep of hair	Aina
Paleness	Aina
Papule	Aina
Abnormal skin structure	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Small nail	Usein (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute aspiration pneumonia	Aina
Aspiration pneumonia	Aina
Pneumonia	Aina
Psoriasiform dermatitis	Aina
Seborrheic dermatitis	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina
Aspiration	Aina
Respiratory tract infection	Aina
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentile	Aina
Short stature	Aina
Faltering weight	Joskus (5–29%)
General overgrowth	Joskus (5–29%)
Birth length greater than 97th percentile	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral fetal pyelectasis	Usein (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)
Fetal distress	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Uplifted earlobe	Aina
Overfolded ears	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strength	Hyvin usein (80–99%)
Chest pain	Usein (30–79%)
Erythromelalgia	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the mitochondrion	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PIGA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test