Trăsături

Trăsături asociate cu PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Human Phenotype Ontology asociază 266 trăsături cu PIGA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cerebral white matter morphology	Întotdeauna
Absent septum pellucidum	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Absent/small cerebral white matter	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Întotdeauna
Arrhinencephaly	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Cerebral white matter hypoplasia	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Diffuse leukoencephalopathy	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
EEG with generalized polyspikes	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Exaggerated startle response	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Focal clonic seizure	Întotdeauna
Focal seizure with eyelid myoclonia	Întotdeauna
Generalized myoclonic seizure	Întotdeauna
Generalized tonic seizure	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Gliosis	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Grasp reflex	Întotdeauna
Head titubation	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Loss of brain cells	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Neuronal loss in the cerebral cortex	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Postural tremor	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Widened subarachnoid space	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Infantile spasms	Foarte des (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Des (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Olfactory lobe absence	Des (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Epileptic spasm	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Abnormal pons morphology	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the area between the eyebrows	Întotdeauna
Abnormality of the brow of the face	Întotdeauna
Abnormality of the face	Întotdeauna
Abnormality of the philtrum	Întotdeauna
Absence of adult teeth	Întotdeauna
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Broad forehead	Întotdeauna
Broad head shape	Întotdeauna
Broad opening between the eyelids	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Decreased facial expression	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Decreased volume of lip	Întotdeauna
Delayed eruption of teeth	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Facial asymmetry	Întotdeauna
Failure of development of all teeth	Întotdeauna
Flat back of skull	Întotdeauna
High frontal hairline	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Increased size of gum ridge	Întotdeauna
Redundant neck skin	Întotdeauna
Round face	Întotdeauna
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Thickened skin folds of neck	Întotdeauna
Widely spaced teeth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Downturned corners of mouth	Des (30–79%)
Gum enlargement	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Metopic synostosis	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Prominent back of the head	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Neînregistrat
Increased head circumference	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat
Triangular mouth	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating iron concentration	Întotdeauna
Abnormal liver iron concentration	Întotdeauna
Decreased circulating hepcidin concentration	Întotdeauna
Elevated circulating iron concentration	Întotdeauna
Elevated serum ferritin	Întotdeauna
Elevated transferrin saturation	Întotdeauna
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna
Fluid retention	Întotdeauna
Increased CSF glutamate concentration	Întotdeauna
Increased iron concentration in liver	Întotdeauna
Elevated alkaline phosphatase	Foarte des (80–99%)
Hemoglobin in urine	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Des (30–79%)
Hemosiderinuria	Des (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Des (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
High urine protein levels	Uneori (5–29%)
Glucose in urine	Rar (1–4%)
Renal Fanconi syndrome	Rar (1–4%)
Hydrops fetalis	Neînregistrat
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of joints	Întotdeauna
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Limb contractures	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Opisthotonus	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Rigidity	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Functional motor deficit	Foarte des (80–99%)
Small chest	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Neînregistrat
Uncontrollable movement in upper arms	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Stomatocytosis	Întotdeauna
Hemolytic anemia	Foarte des (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Blood clot in a deep vein	Des (30–79%)
Blood clot in vein	Des (30–79%)
Increased immature red blood cells	Des (30–79%)
Thromboembolism	Des (30–79%)
Blood clot in artery	Uneori (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Uneori (5–29%)
Erythroid hyperplasia	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Mesenteric venous thrombosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Heart stops beating	Întotdeauna
Increased spleen size	Întotdeauna
Left ventricular hypertrophy	Întotdeauna
Right ventricular hypertrophy	Întotdeauna
Ventricular arrhythmia	Întotdeauna
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Aortopulmonary collateral arteries	Uneori (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Uneori (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Uneori (5–29%)
Heart attack	Uneori (5–29%)
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Întotdeauna
Accumulation of fluid in the abdomen	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Liver failure	Întotdeauna
Micronodular cirrhosis	Întotdeauna
Starry sky appearance on hepatic sonography	Întotdeauna
Intermittent abdominal pain	Des (30–79%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Painful swallowing	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Esophageal spasms	Rar (1–4%)
Poor swallowing	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal macular morphology	Întotdeauna
Abnormal visual fixation	Întotdeauna
Abnormality of eye movement	Întotdeauna
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Close sighted	Întotdeauna
Drooping of both upper eyelids	Întotdeauna
Moderate visual impairment	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Întotdeauna
Testicular degeneration	Întotdeauna
Vesicoureteral reflux	Foarte des (80–99%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Duplicated collecting system	Des (30–79%)
Acute kidney injury	Uneori (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Short penis	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal feet structure	Întotdeauna
Deep palm line	Întotdeauna
Short finger	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna
Broad palm	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Hip contracture	Des (30–79%)
Inability to straighten knee	Des (30–79%)
Lower limb hypertonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal upsweep of hair	Întotdeauna
Paleness	Întotdeauna
Papule	Întotdeauna
Abnormal skin structure	Des (30–79%)
Ichthyosis	Des (30–79%)
Small nail	Des (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute aspiration pneumonia	Întotdeauna
Aspiration pneumonia	Întotdeauna
Pneumonia	Întotdeauna
Psoriasiform dermatitis	Întotdeauna
Seborrheic dermatitis	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna
Aspiration	Întotdeauna
Respiratory tract infection	Întotdeauna
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth weight > 90th percentile	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Uneori (5–29%)
General overgrowth	Uneori (5–29%)
Birth length greater than 97th percentile	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)
Bilateral fetal pyelectasis	Des (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)
Fetal distress	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Uplifted earlobe	Întotdeauna
Overfolded ears	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of energy and strength	Foarte des (80–99%)
Chest pain	Des (30–79%)
Erythromelalgia	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the mitochondrion	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early onset of puberty	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PIGA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu