Tratti

Tratti collegati a PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

La Human Phenotype Ontology collega 266 tratti a PIGA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent septum pellucidum	Sempre
Absent speech development	Sempre
Absent/small cerebral white matter	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Arrhinencephaly	Sempre
Autism	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebral white matter hypoplasia	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Diffuse leukoencephalopathy	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with generalized polyspikes	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
Focal seizure with eyelid myoclonia	Sempre
Generalized myoclonic seizure	Sempre
Generalized tonic seizure	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Grasp reflex	Sempre
Head titubation	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of brain cells	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Neuronal loss in the cerebral cortex	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Postural tremor	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Widened subarachnoid space	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Infantile spasms	Molto spesso (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Olfactory lobe absence	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Abnormal pons morphology	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the area between the eyebrows	Sempre
Abnormality of the brow of the face	Sempre
Abnormality of the face	Sempre
Abnormality of the philtrum	Sempre
Absence of adult teeth	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Broad forehead	Sempre
Broad head shape	Sempre
Broad opening between the eyelids	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Decreased facial expression	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Failure of development of all teeth	Sempre
Flat back of skull	Sempre
High frontal hairline	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Round face	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Thickened skin folds of neck	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Metopic synostosis	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	A volte (5–29%)
Big calvaria	Non registrato
Increased head circumference	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Triangular mouth	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating iron concentration	Sempre
Abnormal liver iron concentration	Sempre
Decreased circulating hepcidin concentration	Sempre
Elevated circulating iron concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
Elevated transferrin saturation	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Fluid retention	Sempre
Increased CSF glutamate concentration	Sempre
Increased iron concentration in liver	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Molto spesso (80–99%)
Hemoglobin in urine	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Spesso (30–79%)
Hemosiderinuria	Spesso (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Spesso (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	A volte (5–29%)
Glucose in urine	Raramente (1–4%)
Renal Fanconi syndrome	Raramente (1–4%)
Hydrops fetalis	Non registrato
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of joints	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Limb contractures	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poor head control	Sempre
Rigidity	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Small chest	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	Non registrato
Uncontrollable movement in upper arms	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Sempre
Low platelet count	Sempre
Stomatocytosis	Sempre
Hemolytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in a deep vein	Spesso (30–79%)
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Thromboembolism	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery	A volte (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Erythroid hyperplasia	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Mesenteric venous thrombosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Heart stops beating	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Right ventricular hypertrophy	Sempre
Ventricular arrhythmia	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Aortopulmonary collateral arteries	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver failure	Sempre
Micronodular cirrhosis	Sempre
Starry sky appearance on hepatic sonography	Sempre
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Painful swallowing	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Esophageal spasms	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal macular morphology	Sempre
Abnormal visual fixation	Sempre
Abnormality of eye movement	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre
Close sighted	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Moderate visual impairment	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Sempre
Testicular degeneration	Sempre
Vesicoureteral reflux	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Duplicated collecting system	Spesso (30–79%)
Acute kidney injury	A volte (5–29%)
Difficulty getting a full erection	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Short penis	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Sempre
Deep palm line	Sempre
Short finger	Sempre
Tapered finger	Sempre
Broad palm	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal upsweep of hair	Sempre
Paleness	Sempre
Papule	Sempre
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Small nail	Spesso (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute aspiration pneumonia	Sempre
Aspiration pneumonia	Sempre
Pneumonia	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Seborrheic dermatitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Aspiration	Sempre
Respiratory tract infection	Sempre
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	A volte (5–29%)
General overgrowth	A volte (5–29%)
Birth length greater than 97th percentile	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Bilateral fetal pyelectasis	Spesso (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
Fetal distress	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Uplifted earlobe	Sempre
Overfolded ears	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of energy and strength	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)
Erythromelalgia	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the mitochondrion	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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