Merkmale

Mit PIGA verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 266 Merkmale mit PIGA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Immer
Absent septum pellucidum	Immer
Absent speech development	Immer
Absent/small cerebral white matter	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Immer
Arrhinencephaly	Immer
Autism	Immer
Babinski sign	Immer
Brisk reflexes	Immer
Cerebral white matter hypoplasia	Immer
CNS hypomyelination	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Diffuse leukoencephalopathy	Immer
Dystonia	Immer
EEG with burst suppression	Immer
EEG with generalized polyspikes	Immer
Encephalopathy	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Exaggerated startle response	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal clonic seizure	Immer
Focal seizure with eyelid myoclonia	Immer
Generalized myoclonic seizure	Immer
Generalized tonic seizure	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Gliosis	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Grasp reflex	Immer
Head titubation	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Inability to walk	Immer
Increased reflexes	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
IQ less than 20	Immer
Jerking	Immer
Loss of brain cells	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Neuronal loss in the cerebral cortex	Immer
Paralysis of all four limbs	Immer
Poor eye contact	Immer
Postural tremor	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Small cerebellum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Widened subarachnoid space	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the area between the eyebrows	Immer
Abnormality of the brow of the face	Immer
Abnormality of the face	Immer
Abnormality of the philtrum	Immer
Absence of adult teeth	Immer
Asymmetry of the posterior head	Immer
Broad forehead	Immer
Broad head shape	Immer
Broad opening between the eyelids	Immer
Coarse facial features	Immer
Decreased facial expression	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Facial asymmetry	Immer
Failure of development of all teeth	Immer
Flat back of skull	Immer
High frontal hairline	Immer
High, narrow palate	Immer
Increased size of gum ridge	Immer
Redundant neck skin	Immer
Round face	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Thickened skin folds of neck	Immer
Widely spaced teeth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Metopic synostosis	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Increased head circumference	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Triangular mouth	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating iron concentration	Immer
Abnormal liver iron concentration	Immer
Decreased circulating hepcidin concentration	Immer
Elevated circulating iron concentration	Immer
Elevated serum ferritin	Immer
Elevated transferrin saturation	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
Fluid retention	Immer
Increased CSF glutamate concentration	Immer
Increased iron concentration in liver	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Sehr häufig (80–99 %)
Hemoglobin in urine	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Häufig (30–79 %)
Hemosiderinuria	Häufig (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)
Glucose in urine	Selten (1–4 %)
Renal Fanconi syndrome	Selten (1–4 %)
Hydrops fetalis	Nicht erfasst
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of joints	Immer
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Limb contractures	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Muscle degeneration	Immer
Opisthotonus	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Poor head control	Immer
Rigidity	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Thin bony cortex	Immer
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Small chest	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nicht erfasst
Uncontrollable movement in upper arms	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Immer
Low platelet count	Immer
Stomatocytosis	Immer
Hemolytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in a deep vein	Häufig (30–79 %)
Blood clot in vein	Häufig (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Thromboembolism	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Erythroid hyperplasia	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Mesenteric venous thrombosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Heart stops beating	Immer
Increased spleen size	Immer
Left ventricular hypertrophy	Immer
Right ventricular hypertrophy	Immer
Ventricular arrhythmia	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Enlarged liver	Immer
Liver failure	Immer
Micronodular cirrhosis	Immer
Starry sky appearance on hepatic sonography	Immer
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Painful swallowing	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Esophageal spasms	Selten (1–4 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal macular morphology	Immer
Abnormal visual fixation	Immer
Abnormality of eye movement	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Cerebral visual impairment	Immer
Close sighted	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Moderate visual impairment	Immer
Optic disc pallor	Immer
Wide-set eyes	Immer
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Testicular degeneration	Immer
Vesicoureteral reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Duplicated collecting system	Häufig (30–79 %)
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Immer
Deep palm line	Immer
Short finger	Immer
Tapered finger	Immer
Broad palm	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Immer
Paleness	Immer
Papule	Immer
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Small nail	Häufig (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute aspiration pneumonia	Immer
Aspiration pneumonia	Immer
Pneumonia	Immer
Psoriasiform dermatitis	Immer
Seborrheic dermatitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Aspiration	Immer
Respiratory tract infection	Immer
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Immer
Short stature	Immer
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
General overgrowth	Manchmal (5–29 %)
Birth length greater than 97th percentile	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral fetal pyelectasis	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
Fetal distress	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Uplifted earlobe	Immer
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Erythromelalgia	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the mitochondrion	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIGA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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