Rysy

Rysy spojené s PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Human Phenotype Ontology spojuje s PIGA 266 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Vždy
Absent septum pellucidum	Vždy
Absent speech development	Vždy
Absent/small cerebral white matter	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Vždy
Arrhinencephaly	Vždy
Autism	Vždy
Babinski sign	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Cerebral white matter hypoplasia	Vždy
CNS hypomyelination	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Diffuse leukoencephalopathy	Vždy
Dystonia	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
EEG with generalized polyspikes	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Exaggerated startle response	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Focal clonic seizure	Vždy
Focal seizure with eyelid myoclonia	Vždy
Generalized myoclonic seizure	Vždy
Generalized tonic seizure	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Gliosis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Grasp reflex	Vždy
Head titubation	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Inability to walk	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of brain cells	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Motor delay	Vždy
Neuronal loss in the cerebral cortex	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Postural tremor	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Widened subarachnoid space	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Infantile spasms	Velmi často (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the area between the eyebrows	Vždy
Abnormality of the brow of the face	Vždy
Abnormality of the face	Vždy
Abnormality of the philtrum	Vždy
Absence of adult teeth	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Broad forehead	Vždy
Broad head shape	Vždy
Broad opening between the eyelids	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Decreased facial expression	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
Failure of development of all teeth	Vždy
Flat back of skull	Vždy
High frontal hairline	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Increased size of gum ridge	Vždy
Redundant neck skin	Vždy
Round face	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
Thickened skin folds of neck	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Metopic synostosis	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Nezaznamenáno
Increased head circumference	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Triangular mouth	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating iron concentration	Vždy
Abnormal liver iron concentration	Vždy
Decreased circulating hepcidin concentration	Vždy
Elevated circulating iron concentration	Vždy
Elevated serum ferritin	Vždy
Elevated transferrin saturation	Vždy
Fatty infiltration of liver	Vždy
Fluid retention	Vždy
Increased CSF glutamate concentration	Vždy
Increased iron concentration in liver	Vždy
Elevated alkaline phosphatase	Velmi často (80–99 %)
Hemoglobin in urine	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Často (30–79 %)
Hemosiderinuria	Často (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Často (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)
Glucose in urine	Vzácně (1–4 %)
Renal Fanconi syndrome	Vzácně (1–4 %)
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of joints	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Limb contractures	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Poor head control	Vždy
Rigidity	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Thin bony cortex	Vždy
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Small chest	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nezaznamenáno
Uncontrollable movement in upper arms	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Vždy
Low platelet count	Vždy
Stomatocytosis	Vždy
Hemolytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in a deep vein	Často (30–79 %)
Blood clot in vein	Často (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Thromboembolism	Často (30–79 %)
Blood clot in artery	Někdy (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Erythroid hyperplasia	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Mesenteric venous thrombosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Heart stops beating	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Left ventricular hypertrophy	Vždy
Right ventricular hypertrophy	Vždy
Ventricular arrhythmia	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Někdy (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Liver failure	Vždy
Micronodular cirrhosis	Vždy
Starry sky appearance on hepatic sonography	Vždy
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Painful swallowing	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Esophageal spasms	Vzácně (1–4 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal macular morphology	Vždy
Abnormal visual fixation	Vždy
Abnormality of eye movement	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Cerebral visual impairment	Vždy
Close sighted	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Moderate visual impairment	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Vždy
Testicular degeneration	Vždy
Vesicoureteral reflux	Velmi často (80–99 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Duplicated collecting system	Často (30–79 %)
Acute kidney injury	Někdy (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Vždy
Deep palm line	Vždy
Short finger	Vždy
Tapered finger	Vždy
Broad palm	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal upsweep of hair	Vždy
Paleness	Vždy
Papule	Vždy
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Small nail	Často (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute aspiration pneumonia	Vždy
Aspiration pneumonia	Vždy
Pneumonia	Vždy
Psoriasiform dermatitis	Vždy
Seborrheic dermatitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Aspiration	Vždy
Respiratory tract infection	Vždy
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Vždy
Short stature	Vždy
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
General overgrowth	Někdy (5–29 %)
Birth length greater than 97th percentile	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Bilateral fetal pyelectasis	Často (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)
Fetal distress	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Uplifted earlobe	Vždy
Overfolded ears	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)
Erythromelalgia	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mitochondrion	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PIGA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test