Rasgos

Rasgos asociados a PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

El Human Phenotype Ontology asocia 266 rasgos a PIGA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	Siempre
Absent septum pellucidum	Siempre
Absent speech development	Siempre
Absent/small cerebral white matter	Siempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Siempre
Arrhinencephaly	Siempre
Autism	Siempre
Babinski sign	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Cerebral white matter hypoplasia	Siempre
CNS hypomyelination	Siempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Diffuse leukoencephalopathy	Siempre
Dystonia	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
EEG with generalized polyspikes	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Epilepsy	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Exaggerated startle response	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Focal clonic seizure	Siempre
Focal seizure with eyelid myoclonia	Siempre
Generalized myoclonic seizure	Siempre
Generalized tonic seizure	Siempre
Generalized-onset seizure	Siempre
Gliosis	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Grasp reflex	Siempre
Head titubation	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Inability to walk	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Jerking	Siempre
Loss of brain cells	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Motor delay	Siempre
Neuronal loss in the cerebral cortex	Siempre
Paralysis of all four limbs	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Postural tremor	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Widened subarachnoid space	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Infantile spasms	Muy frecuente (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Frecuente (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Abnormal pons morphology	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the area between the eyebrows	Siempre
Abnormality of the brow of the face	Siempre
Abnormality of the face	Siempre
Abnormality of the philtrum	Siempre
Absence of adult teeth	Siempre
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Broad forehead	Siempre
Broad head shape	Siempre
Broad opening between the eyelids	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Decreased facial expression	Siempre
Decreased size of tooth	Siempre
Decreased volume of lip	Siempre
Delayed eruption of teeth	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Facial asymmetry	Siempre
Failure of development of all teeth	Siempre
Flat back of skull	Siempre
High frontal hairline	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Increased size of gum ridge	Siempre
Redundant neck skin	Siempre
Round face	Siempre
Short opening between the eyelids	Siempre
Thickened skin folds of neck	Siempre
Widely spaced teeth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Metopic synostosis	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide fontanelles	Frecuente (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	A veces (5–29 %)
Big calvaria	No registrado
Increased head circumference	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Triangular mouth	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating iron concentration	Siempre
Abnormal liver iron concentration	Siempre
Decreased circulating hepcidin concentration	Siempre
Elevated circulating iron concentration	Siempre
Elevated serum ferritin	Siempre
Elevated transferrin saturation	Siempre
Fatty infiltration of liver	Siempre
Fluid retention	Siempre
Increased CSF glutamate concentration	Siempre
Increased iron concentration in liver	Siempre
Elevated alkaline phosphatase	Muy frecuente (80–99 %)
Hemoglobin in urine	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Frecuente (30–79 %)
Hemosiderinuria	Frecuente (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frecuente (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Frecuente (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	A veces (5–29 %)
Glucose in urine	Raro (1–4 %)
Renal Fanconi syndrome	Raro (1–4 %)
Hydrops fetalis	No registrado
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of joints	Siempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Limb contractures	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Opisthotonus	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Poor head control	Siempre
Rigidity	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Thin bony cortex	Siempre
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Small chest	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	No registrado
Uncontrollable movement in upper arms	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Siempre
Low platelet count	Siempre
Stomatocytosis	Siempre
Hemolytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Blood clot in a deep vein	Frecuente (30–79 %)
Blood clot in vein	Frecuente (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Frecuente (30–79 %)
Thromboembolism	Frecuente (30–79 %)
Blood clot in artery	A veces (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Erythroid hyperplasia	A veces (5–29 %)
Low blood cell count	A veces (5–29 %)
Mesenteric venous thrombosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Heart stops beating	Siempre
Increased spleen size	Siempre
Left ventricular hypertrophy	Siempre
Right ventricular hypertrophy	Siempre
Ventricular arrhythmia	Siempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Aortopulmonary collateral arteries	A veces (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	A veces (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Siempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Liver failure	Siempre
Micronodular cirrhosis	Siempre
Starry sky appearance on hepatic sonography	Siempre
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Painful swallowing	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Esophageal spasms	Raro (1–4 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal macular morphology	Siempre
Abnormal visual fixation	Siempre
Abnormality of eye movement	Siempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Siempre
Cerebral visual impairment	Siempre
Close sighted	Siempre
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Moderate visual impairment	Siempre
Optic disc pallor	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	Siempre
Testicular degeneration	Siempre
Vesicoureteral reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Duplicated collecting system	Frecuente (30–79 %)
Acute kidney injury	A veces (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Short penis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal feet structure	Siempre
Deep palm line	Siempre
Short finger	Siempre
Tapered finger	Siempre
Broad palm	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Lower limb hypertonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal upsweep of hair	Siempre
Paleness	Siempre
Papule	Siempre
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Small nail	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute aspiration pneumonia	Siempre
Aspiration pneumonia	Siempre
Pneumonia	Siempre
Psoriasiform dermatitis	Siempre
Seborrheic dermatitis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Aspiration	Siempre
Respiratory tract infection	Siempre
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	Siempre
Short stature	Siempre
Faltering weight	A veces (5–29 %)
General overgrowth	A veces (5–29 %)
Birth length greater than 97th percentile	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral fetal pyelectasis	Frecuente (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)
Fetal distress	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Uplifted earlobe	Siempre
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of energy and strength	Muy frecuente (80–99 %)
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Erythromelalgia	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the mitochondrion	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PIGA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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