AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PIGA
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Human Phenotype Ontology łączy z PIGA 266 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Laboratory abnormality
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal shape of joints | Zawsze |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Zawsze |
| Flexed joint that cannot be straightened | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Limb contractures | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Muscle degeneration | Zawsze |
| Opisthotonus | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger or toe | Zawsze |
| Poor head control | Zawsze |
| Rigidity | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Spastic tetraplegia | Zawsze |
| Thin bony cortex | Zawsze |
| Functional motor deficit | Bardzo często (80–99%) |
| Small chest | Często (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Czasami (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Nie odnotowano |
| Uncontrollable movement in upper arms | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Stomatocytosis | Zawsze |
| Hemolytic anemia | Bardzo często (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bardzo często (80–99%) |
| Blood clot in a deep vein | Często (30–79%) |
| Blood clot in vein | Często (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Często (30–79%) |
| Thromboembolism | Często (30–79%) |
| Blood clot in artery | Czasami (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Czasami (5–29%) |
| Erythroid hyperplasia | Czasami (5–29%) |
| Low blood cell count | Czasami (5–29%) |
| Mesenteric venous thrombosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
| Heart stops beating | Zawsze |
| Increased spleen size | Zawsze |
| Left ventricular hypertrophy | Zawsze |
| Right ventricular hypertrophy | Zawsze |
| Ventricular arrhythmia | Zawsze |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Często (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Często (30–79%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | Czasami (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Czasami (5–29%) |
| Budd-Chiari syndrome | Czasami (5–29%) |
| Heart attack | Czasami (5–29%) |
| High blood pressure | Czasami (5–29%) |
| Stroke | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal bloating | Zawsze |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Zawsze |
| Enlarged liver | Zawsze |
| Liver failure | Zawsze |
| Micronodular cirrhosis | Zawsze |
| Starry sky appearance on hepatic sonography | Zawsze |
| Intermittent abdominal pain | Często (30–79%) |
| Jaundice | Czasami (5–29%) |
| Painful swallowing | Czasami (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Czasami (5–29%) |
| Esophageal spasms | Rzadko (1–4%) |
| Poor swallowing | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Zawsze |
| Abnormal visual fixation | Zawsze |
| Abnormality of eye movement | Zawsze |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Zawsze |
| Cerebral visual impairment | Zawsze |
| Close sighted | Zawsze |
| Drooping of both upper eyelids | Zawsze |
| Moderate visual impairment | Zawsze |
| Optic disc pallor | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Zawsze |
| Testicular degeneration | Zawsze |
| Vesicoureteral reflux | Bardzo często (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Duplicated collecting system | Często (30–79%) |
| Acute kidney injury | Czasami (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
| Short penis | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Zawsze |
| Deep palm line | Zawsze |
| Short finger | Zawsze |
| Tapered finger | Zawsze |
| Broad palm | Często (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Często (30–79%) |
| Hip contracture | Często (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Często (30–79%) |
| Lower limb hypertonia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | Zawsze |
| Paleness | Zawsze |
| Papule | Zawsze |
| Abnormal skin structure | Często (30–79%) |
| Ichthyosis | Często (30–79%) |
| Small nail | Często (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acute aspiration pneumonia | Zawsze |
| Aspiration pneumonia | Zawsze |
| Pneumonia | Zawsze |
| Psoriasiform dermatitis | Zawsze |
| Seborrheic dermatitis | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
| Aspiration | Zawsze |
| Respiratory tract infection | Zawsze |
| Breathing difficulty | Często (30–79%) |
| Respiratory failure | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
| Faltering weight | Czasami (5–29%) |
| General overgrowth | Czasami (5–29%) |
| Birth length greater than 97th percentile | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Bardzo często (80–99%) |
| Bilateral fetal pyelectasis | Często (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Często (30–79%) |
| Fetal distress | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Zawsze |
| Uplifted earlobe | Zawsze |
| Overfolded ears | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Bardzo często (80–99%) |
| Chest pain | Często (30–79%) |
| Erythromelalgia | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the mitochondrion | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Early onset of puberty | Rzadko (1–4%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIGA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni