Caractéristiques

Caractéristiques liées à PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

La Human Phenotype Ontology associe 266 caractéristiques à PIGA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cerebral white matter morphology	Toujours
Absent septum pellucidum	Toujours
Absent speech development	Toujours
Absent/small cerebral white matter	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Toujours
Arrhinencephaly	Toujours
Autism	Toujours
Babinski sign	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Cerebral white matter hypoplasia	Toujours
CNS hypomyelination	Toujours
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Diffuse leukoencephalopathy	Toujours
Dystonia	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
EEG with generalized polyspikes	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Epilepsy	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Exaggerated startle response	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal clonic seizure	Toujours
Focal seizure with eyelid myoclonia	Toujours
Generalized myoclonic seizure	Toujours
Generalized tonic seizure	Toujours
Generalized-onset seizure	Toujours
Gliosis	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Grasp reflex	Toujours
Head titubation	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Inability to walk	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of brain cells	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Motor delay	Toujours
Neuronal loss in the cerebral cortex	Toujours
Paralysis of all four limbs	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Postural tremor	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Widened subarachnoid space	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Infantile spasms	Très souvent (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Souvent (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the area between the eyebrows	Toujours
Abnormality of the brow of the face	Toujours
Abnormality of the face	Toujours
Abnormality of the philtrum	Toujours
Absence of adult teeth	Toujours
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Broad forehead	Toujours
Broad head shape	Toujours
Broad opening between the eyelids	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Decreased facial expression	Toujours
Decreased size of tooth	Toujours
Decreased volume of lip	Toujours
Delayed eruption of teeth	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Facial asymmetry	Toujours
Failure of development of all teeth	Toujours
Flat back of skull	Toujours
High frontal hairline	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Increased size of gum ridge	Toujours
Redundant neck skin	Toujours
Round face	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Thickened skin folds of neck	Toujours
Widely spaced teeth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Metopic synostosis	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide fontanelles	Souvent (30–79 %)
Yellowing of the whites of the eyes	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Non signalé
Increased head circumference	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Triangular mouth	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating iron concentration	Toujours
Abnormal liver iron concentration	Toujours
Decreased circulating hepcidin concentration	Toujours
Elevated circulating iron concentration	Toujours
Elevated serum ferritin	Toujours
Elevated transferrin saturation	Toujours
Fatty infiltration of liver	Toujours
Fluid retention	Toujours
Increased CSF glutamate concentration	Toujours
Increased iron concentration in liver	Toujours
Elevated alkaline phosphatase	Très souvent (80–99 %)
Hemoglobin in urine	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Souvent (30–79 %)
Hemosiderinuria	Souvent (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)
Glucose in urine	Rarement (1–4 %)
Renal Fanconi syndrome	Rarement (1–4 %)
Hydrops fetalis	Non signalé
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of joints	Toujours
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Limb contractures	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Muscle degeneration	Toujours
Opisthotonus	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Poor head control	Toujours
Rigidity	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spastic tetraplegia	Toujours
Thin bony cortex	Toujours
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Small chest	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Non signalé
Uncontrollable movement in upper arms	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Toujours
Low platelet count	Toujours
Stomatocytosis	Toujours
Hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Blood clot in a deep vein	Souvent (30–79 %)
Blood clot in vein	Souvent (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Souvent (30–79 %)
Thromboembolism	Souvent (30–79 %)
Blood clot in artery	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Erythroid hyperplasia	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Mesenteric venous thrombosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Heart stops beating	Toujours
Increased spleen size	Toujours
Left ventricular hypertrophy	Toujours
Right ventricular hypertrophy	Toujours
Ventricular arrhythmia	Toujours
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Budd-Chiari syndrome	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Toujours
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Liver failure	Toujours
Micronodular cirrhosis	Toujours
Starry sky appearance on hepatic sonography	Toujours
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Painful swallowing	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Esophageal spasms	Rarement (1–4 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal macular morphology	Toujours
Abnormal visual fixation	Toujours
Abnormality of eye movement	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Cerebral visual impairment	Toujours
Close sighted	Toujours
Drooping of both upper eyelids	Toujours
Moderate visual impairment	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Toujours
Testicular degeneration	Toujours
Vesicoureteral reflux	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Duplicated collecting system	Souvent (30–79 %)
Acute kidney injury	Parfois (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Short penis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Toujours
Deep palm line	Toujours
Short finger	Toujours
Tapered finger	Toujours
Broad palm	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Hip contracture	Souvent (30–79 %)
Inability to straighten knee	Souvent (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal upsweep of hair	Toujours
Paleness	Toujours
Papule	Toujours
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Small nail	Souvent (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute aspiration pneumonia	Toujours
Aspiration pneumonia	Toujours
Pneumonia	Toujours
Psoriasiform dermatitis	Toujours
Seborrheic dermatitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours
Aspiration	Toujours
Respiratory tract infection	Toujours
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Toujours
Short stature	Toujours
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
General overgrowth	Parfois (5–29 %)
Birth length greater than 97th percentile	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Bilateral fetal pyelectasis	Souvent (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
Fetal distress	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Uplifted earlobe	Toujours
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of energy and strength	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Erythromelalgia	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the mitochondrion	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PIGA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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