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특성
PIGA 연관 특성
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
인간 표현형 온톨로지가 PIGA에 연결하는 특성은 266개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Laboratory abnormality
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity | 항상 |
| Low platelet count | 항상 |
| Stomatocytosis | 항상 |
| Hemolytic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 매우 자주 (80–99%) |
| Blood clot in a deep vein | 자주 (30–79%) |
| Blood clot in vein | 자주 (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | 자주 (30–79%) |
| Thromboembolism | 자주 (30–79%) |
| Blood clot in artery | 가끔 (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | 가끔 (5–29%) |
| Erythroid hyperplasia | 가끔 (5–29%) |
| Low blood cell count | 가끔 (5–29%) |
| Mesenteric venous thrombosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | 항상 |
| Heart stops beating | 항상 |
| Increased spleen size | 항상 |
| Left ventricular hypertrophy | 항상 |
| Right ventricular hypertrophy | 항상 |
| Ventricular arrhythmia | 항상 |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 자주 (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | 자주 (30–79%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | 가끔 (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | 가끔 (5–29%) |
| Budd-Chiari syndrome | 가끔 (5–29%) |
| Heart attack | 가끔 (5–29%) |
| High blood pressure | 가끔 (5–29%) |
| Stroke | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal bloating | 항상 |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 항상 |
| Enlarged liver | 항상 |
| Liver failure | 항상 |
| Micronodular cirrhosis | 항상 |
| Starry sky appearance on hepatic sonography | 항상 |
| Intermittent abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Jaundice | 가끔 (5–29%) |
| Painful swallowing | 가끔 (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 가끔 (5–29%) |
| Esophageal spasms | 드물게 (1–4%) |
| Poor swallowing | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hydronephrosis | 항상 |
| Testicular degeneration | 항상 |
| Vesicoureteral reflux | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic kidney disease | 자주 (30–79%) |
| Duplicated collecting system | 자주 (30–79%) |
| Acute kidney injury | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | 가끔 (5–29%) |
| Hypospadias | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Undescended testes | 가끔 (5–29%) |
| Short penis | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal feet structure | 항상 |
| Deep palm line | 항상 |
| Short finger | 항상 |
| Tapered finger | 항상 |
| Broad palm | 자주 (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | 자주 (30–79%) |
| Hip contracture | 자주 (30–79%) |
| Inability to straighten knee | 자주 (30–79%) |
| Lower limb hypertonia | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | 항상 |
| Paleness | 항상 |
| Papule | 항상 |
| Abnormal skin structure | 자주 (30–79%) |
| Ichthyosis | 자주 (30–79%) |
| Small nail | 자주 (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acute aspiration pneumonia | 항상 |
| Aspiration pneumonia | 항상 |
| Pneumonia | 항상 |
| Psoriasiform dermatitis | 항상 |
| Seborrheic dermatitis | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Apnea | 항상 |
| Aspiration | 항상 |
| Respiratory tract infection | 항상 |
| Breathing difficulty | 자주 (30–79%) |
| Respiratory failure | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | 항상 |
| Short stature | 항상 |
| Faltering weight | 가끔 (5–29%) |
| General overgrowth | 가끔 (5–29%) |
| Birth length greater than 97th percentile | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 매우 자주 (80–99%) |
| Bilateral fetal pyelectasis | 자주 (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | 자주 (30–79%) |
| Fetal distress | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 항상 |
| Uplifted earlobe | 항상 |
| Overfolded ears | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lack of energy and strength | 매우 자주 (80–99%) |
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
| Erythromelalgia | 자주 (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the mitochondrion | 항상 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Early onset of puberty | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PIGA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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