Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

De Human Phenotype Ontology koppelt 266 kenmerken aan PIGA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cerebral white matter morphology	Altijd
Absent septum pellucidum	Altijd
Absent speech development	Altijd
Absent/small cerebral white matter	Altijd
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Altijd
Arrhinencephaly	Altijd
Autism	Altijd
Babinski sign	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Cerebral white matter hypoplasia	Altijd
CNS hypomyelination	Altijd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Diffuse leukoencephalopathy	Altijd
Dystonia	Altijd
EEG with burst suppression	Altijd
EEG with generalized polyspikes	Altijd
Encephalopathy	Altijd
Epilepsy	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Exaggerated startle response	Altijd
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altijd
Focal clonic seizure	Altijd
Focal seizure with eyelid myoclonia	Altijd
Generalized myoclonic seizure	Altijd
Generalized tonic seizure	Altijd
Generalized-onset seizure	Altijd
Gliosis	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Grasp reflex	Altijd
Head titubation	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Inability to walk	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Jerking	Altijd
Loss of brain cells	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Motor delay	Altijd
Neuronal loss in the cerebral cortex	Altijd
Paralysis of all four limbs	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Postural tremor	Altijd
Profound global developmental delay	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Widened subarachnoid space	Altijd
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Infantile spasms	Heel vaak (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Vaak (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Olfactory lobe absence	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Epileptic spasm	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Abnormal pons morphology	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the area between the eyebrows	Altijd
Abnormality of the brow of the face	Altijd
Abnormality of the face	Altijd
Abnormality of the philtrum	Altijd
Absence of adult teeth	Altijd
Asymmetry of the posterior head	Altijd
Broad forehead	Altijd
Broad head shape	Altijd
Broad opening between the eyelids	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Decreased facial expression	Altijd
Decreased size of tooth	Altijd
Decreased volume of lip	Altijd
Delayed eruption of teeth	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Facial asymmetry	Altijd
Failure of development of all teeth	Altijd
Flat back of skull	Altijd
High frontal hairline	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Increased size of gum ridge	Altijd
Redundant neck skin	Altijd
Round face	Altijd
Short opening between the eyelids	Altijd
Thickened skin folds of neck	Altijd
Widely spaced teeth	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Downturned corners of mouth	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Metopic synostosis	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Prominent back of the head	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide fontanelles	Vaak (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Soms (5–29%)
Big calvaria	Niet vastgelegd
Increased head circumference	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Triangular mouth	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating iron concentration	Altijd
Abnormal liver iron concentration	Altijd
Decreased circulating hepcidin concentration	Altijd
Elevated circulating iron concentration	Altijd
Elevated serum ferritin	Altijd
Elevated transferrin saturation	Altijd
Fatty infiltration of liver	Altijd
Fluid retention	Altijd
Increased CSF glutamate concentration	Altijd
Increased iron concentration in liver	Altijd
Elevated alkaline phosphatase	Heel vaak (80–99%)
Hemoglobin in urine	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Vaak (30–79%)
Hemosiderinuria	Vaak (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Vaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vaak (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Vaak (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Soms (5–29%)
Glucose in urine	Zelden (1–4%)
Renal Fanconi syndrome	Zelden (1–4%)
Hydrops fetalis	Niet vastgelegd
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of joints	Altijd
Diffuse skeletal muscle wasting	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Limb contractures	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Muscle degeneration	Altijd
Opisthotonus	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Poor head control	Altijd
Rigidity	Altijd
Scoliosis	Altijd
Spastic tetraplegia	Altijd
Thin bony cortex	Altijd
Functional motor deficit	Heel vaak (80–99%)
Small chest	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Niet vastgelegd
Uncontrollable movement in upper arms	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Altijd
Low platelet count	Altijd
Stomatocytosis	Altijd
Hemolytic anemia	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Blood clot in a deep vein	Vaak (30–79%)
Blood clot in vein	Vaak (30–79%)
Increased immature red blood cells	Vaak (30–79%)
Thromboembolism	Vaak (30–79%)
Blood clot in artery	Soms (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Erythroid hyperplasia	Soms (5–29%)
Low blood cell count	Soms (5–29%)
Mesenteric venous thrombosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Altijd
Heart stops beating	Altijd
Increased spleen size	Altijd
Left ventricular hypertrophy	Altijd
Right ventricular hypertrophy	Altijd
Ventricular arrhythmia	Altijd
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Vaak (30–79%)
Aortopulmonary collateral arteries	Soms (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Soms (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Soms (5–29%)
Heart attack	Soms (5–29%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Altijd
Accumulation of fluid in the abdomen	Altijd
Enlarged liver	Altijd
Liver failure	Altijd
Micronodular cirrhosis	Altijd
Starry sky appearance on hepatic sonography	Altijd
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Jaundice	Soms (5–29%)
Painful swallowing	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Esophageal spasms	Zelden (1–4%)
Poor swallowing	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal macular morphology	Altijd
Abnormal visual fixation	Altijd
Abnormality of eye movement	Altijd
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altijd
Cerebral visual impairment	Altijd
Close sighted	Altijd
Drooping of both upper eyelids	Altijd
Moderate visual impairment	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydronephrosis	Altijd
Testicular degeneration	Altijd
Vesicoureteral reflux	Heel vaak (80–99%)
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Duplicated collecting system	Vaak (30–79%)
Acute kidney injury	Soms (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Short penis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Altijd
Deep palm line	Altijd
Short finger	Altijd
Tapered finger	Altijd
Broad palm	Vaak (30–79%)
Elbow flexion contracture	Vaak (30–79%)
Hip contracture	Vaak (30–79%)
Inability to straighten knee	Vaak (30–79%)
Lower limb hypertonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frontal upsweep of hair	Altijd
Paleness	Altijd
Papule	Altijd
Abnormal skin structure	Vaak (30–79%)
Ichthyosis	Vaak (30–79%)
Small nail	Vaak (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute aspiration pneumonia	Altijd
Aspiration pneumonia	Altijd
Pneumonia	Altijd
Psoriasiform dermatitis	Altijd
Seborrheic dermatitis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Altijd
Aspiration	Altijd
Respiratory tract infection	Altijd
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Altijd
Short stature	Altijd
Faltering weight	Soms (5–29%)
General overgrowth	Soms (5–29%)
Birth length greater than 97th percentile	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Bilateral fetal pyelectasis	Vaak (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vaak (30–79%)
Fetal distress	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Uplifted earlobe	Altijd
Overfolded ears	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lack of energy and strength	Heel vaak (80–99%)
Chest pain	Vaak (30–79%)
Erythromelalgia	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the mitochondrion	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PIGA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen