AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGA
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 266 χαρακτηριστικά με το PIGA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Laboratory abnormality
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal shape of joints | Πάντα |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Limb contractures | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Muscle degeneration | Πάντα |
| Opisthotonus | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger or toe | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Rigidity | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Spastic tetraplegia | Πάντα |
| Thin bony cortex | Πάντα |
| Functional motor deficit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small chest | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Uncontrollable movement in upper arms | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Stomatocytosis | Πάντα |
| Hemolytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blood clot in a deep vein | Συχνά (30–79%) |
| Blood clot in vein | Συχνά (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Συχνά (30–79%) |
| Thromboembolism | Συχνά (30–79%) |
| Blood clot in artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Erythroid hyperplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood cell count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mesenteric venous thrombosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
| Heart stops beating | Πάντα |
| Increased spleen size | Πάντα |
| Left ventricular hypertrophy | Πάντα |
| Right ventricular hypertrophy | Πάντα |
| Ventricular arrhythmia | Πάντα |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Συχνά (30–79%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Budd-Chiari syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal bloating | Πάντα |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Πάντα |
| Enlarged liver | Πάντα |
| Liver failure | Πάντα |
| Micronodular cirrhosis | Πάντα |
| Starry sky appearance on hepatic sonography | Πάντα |
| Intermittent abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Jaundice | Μερικές φορές (5–29%) |
| Painful swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Esophageal spasms | Σπάνια (1–4%) |
| Poor swallowing | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Πάντα |
| Abnormal visual fixation | Πάντα |
| Abnormality of eye movement | Πάντα |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Πάντα |
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Close sighted | Πάντα |
| Drooping of both upper eyelids | Πάντα |
| Moderate visual impairment | Πάντα |
| Optic disc pallor | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Πάντα |
| Testicular degeneration | Πάντα |
| Vesicoureteral reflux | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Duplicated collecting system | Συχνά (30–79%) |
| Acute kidney injury | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short penis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Πάντα |
| Deep palm line | Πάντα |
| Short finger | Πάντα |
| Tapered finger | Πάντα |
| Broad palm | Συχνά (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Συχνά (30–79%) |
| Hip contracture | Συχνά (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb hypertonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | Πάντα |
| Paleness | Πάντα |
| Papule | Πάντα |
| Abnormal skin structure | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis | Συχνά (30–79%) |
| Small nail | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute aspiration pneumonia | Πάντα |
| Aspiration pneumonia | Πάντα |
| Pneumonia | Πάντα |
| Psoriasiform dermatitis | Πάντα |
| Seborrheic dermatitis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Aspiration | Πάντα |
| Respiratory tract infection | Πάντα |
| Breathing difficulty | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
| General overgrowth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth length greater than 97th percentile | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bilateral fetal pyelectasis | Συχνά (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Συχνά (30–79%) |
| Fetal distress | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
| Uplifted earlobe | Πάντα |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Erythromelalgia | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the mitochondrion | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες