Característica

Congenital contracture

One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.

HPO HP:0002803

Também conhecida como: congenital contractures, Congenital joint contractures
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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32 genes associados a Congenital contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Congenital contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2	Sempre	Em 1 doença
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Sempre	Em 1 doença
ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42	Sempre	Em 1 doença
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DSEdermatan sulfate epimerase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FBN2fibrillin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RYR3ryanodine receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF26Akinesin family member 26A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LMOD3leiomodin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PAX7paired box 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX4T-box transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6	Não registado	Em 1 doença
DNM2dynamin 2	Não registado	Em 1 doença
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory	Não registado	Em 1 doença
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Não registado	Em 1 doença
FKRPfukutin related protein	Não registado	Em 1 doença
FKTNfukutin	Não registado	Em 1 doença
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Não registado	Em 1 doença
MYH2myosin heavy chain 2	Não registado	Em 1 doença
NALCNsodium leak channel, non-selective	Não registado	Em 1 doença
NEBnebulin	Não registado	Em 1 doença
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Não registado	Em 1 doença
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Não registado	Em 1 doença
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Não registado	Em 2 doenças
VRK1VRK serine/threonine kinase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Flexed joint that cannot be straightened

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.