Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FKRP

fukutin related protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46.746.057–46.758.575 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 12,5 kb
Protein
495 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select-transkript
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomal recessiv

      Muskelsygdomme forårsaget af forstyrret sukkerbinding (O-mannosylering) til alfa-dystroglykan, fra svær medfødt muskeldystrofi med hjerne- og øjenpåvirkning til mildere svaghed i skulder- og hoftemuskulatur. Også beskrevet mere detaljeret i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FKRP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved FKRP. FKRP og 20 gener i nærheden på kromosom 19, fra 46.252.316 til 47.252.315.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46.297.026–46.343.433, fremadrettet-strengHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, fremadrettet-strengPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, omvendt-strengCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, omvendt-strengPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, omvendt-strengPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, omvendt-strengPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, fremadrettet-strengCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, omvendt-strengPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, omvendt-strengGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, omvendt-strengDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, omvendt-strengPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, omvendt-strengSTRN4FKRP: 46.746.057–46.758.575, fremadrettet-strengFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, omvendt-strengSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, omvendt-strengAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, fremadrettet-strengARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, fremadrettet-strengNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, omvendt-strengTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, omvendt-strengZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, fremadrettet-strengSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, omvendt-strengBBC3Diagram af FKRP: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 192 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 46.746.057–46.746.090, 34 baserExon 2: 46.748.027–46.748.088, 62 baserExon 3: 46.748.515–46.748.665, 151 baserExon 4: 46.755.412–46.758.575, 3.164 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 12,5 kb; 1.488 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FKRP

194

positioner i FKRP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af FKRP, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FKRP-genet: fukutin related protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP-genet: fukutin related protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fkrp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test