Característica
Optic nerve issue
Nome clínico: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test33 genes associados a Optic nerve issue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Optic nerve issue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Damaged optic nerve64 genes
- Abnormal optic disc morphology37 genes
- Optic neuritis22 genes
- Optic nerve compression16 genes
- Leber optic atrophy13 genes
- Optic nerve dysplasia11 genes
- Morning glory anomaly7 genes
- Optic nerve misrouting5 genes
- Absent/small optic nerve2 genes
- Abnormal optic chiasm morphology1 gene
- Marcus Gunn pupil1 gene
- Optic pit1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas