Característica
Diffuse white matter abnormalities
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test38 genes associados a Diffuse white matter abnormalities
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diffuse white matter abnormalities. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Não registado | Em 2 doenças |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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