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Gene

CALM3

calmodulin 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 9,5 kb
Proteína
149 aminoácidos
Também conhecido como
PHKD, PHKD3
Transcrito MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

    • Taquicardia Ventricular Familiar

      Um episódio de taquicardia ventricular causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Taquicardia Ventricular Polimórfica

      Uma taquicardia ventricular de frequência e ritmo irregulares.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Síndrome do QT Longo

    • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

Como CALM3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CALM3. CALM3 e 21 genes próximos no cromossoma 19, de 46 106 056 a 47 106 055.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, fita diretaIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fita inversaIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fita diretaIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, fita diretaHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fita diretaPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fita inversaCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fita inversaPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fita inversaPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fita inversaPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, fita diretaCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fita inversaPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fita inversaGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fita inversaDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fita inversaPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fita inversaSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fita diretaFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fita inversaSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, fita inversaAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fita diretaARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fita diretaNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fita inversaTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fita inversaZC3H4Diagrama de CALM3: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 601 330–46 601 437, 108 basesExão 2: 46 605 827–46 605 857, 31 basesExão 3: 46 608 197–46 608 340, 144 basesExão 4: 46 608 482–46 608 588, 107 basesExão 5: 46 608 846–46 608 981, 136 basesExão 6: 46 609 125–46 610 782, 1658 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 9,5 kb do gene; 450 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CALM3

6

posições em CALM3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,5 kb de CALM3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CALM3: calmodulin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gene CALM3: calmodulin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/calm3

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