Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

FKRP

fukutin related protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
495 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select transkript
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne

      Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FKRP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub FKRP. FKRP ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 19, vahemikus 46 252 316 kuni 47 252 315.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, otsene ahelHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, otsene ahelPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, pöördne ahelCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, pöördne ahelPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, pöördne ahelPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, pöördne ahelPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, otsene ahelCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, pöördne ahelPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, pöördne ahelGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, pöördne ahelDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, pöördne ahelPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, pöördne ahelSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, otsene ahelFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, pöördne ahelSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, pöördne ahelAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, otsene ahelARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, otsene ahelNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, pöördne ahelTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, pöördne ahelZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, otsene ahelSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, pöördne ahelBBC3FKRP skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 192 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 746 057–46 746 090, 34 alustEkson 2: 46 748 027–46 748 088, 62 alustEkson 3: 46 748 515–46 748 665, 151 alustEkson 4: 46 755 412–46 758 575, 3164 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 1488 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FKRP

194

kohad geenis FKRP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FKRP 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FKRP geen: fukutin related protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP geen: fukutin related protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fkrp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test