Característica
Exercise-induced myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine following exercise.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Exercise-induced myoglobinuria
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Exercise-induced myoglobinuria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Sempre | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENO3enolase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Não registado | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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