Característica
Right aortic arch
Aorta descends on right instead of on the left.
Resumo
- Também conhecida como
- Right-sided aortic arch
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Right aortic arch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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