Gen
CHD7
chromodomain helicase DNA binding protein 7
- HGNC 20626(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171316(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55636(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q12.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
- Exoner
- 38 exoner fordelt over 189,3 kb
- Protein
- 2.997 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
- Tidligere symboler
- CRG
- MANE Select-transkript
- ENST00000423902.7NM_017780.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHD7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
CHARGE-syndrom
- Autosomal dominant
En tilstand forårsaget af varianter i CHD7, som typisk omfatter kolobom i øjet, hjertefejl, choanal atresi, forsinket vækst og udvikling, forskelle i kønsorganerne og øreanomalier med høretab.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder undersøgelserne af hørelse, hjerte, vækst og pubertet (hormoner).
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CHD7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,6 kb af genets 189,3 kb; 8.994 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHD7
585
positioner i CHD7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 189,3 kb af CHD7, inklusive introner, og ikke kun de 11,6 kb eksoner.
Træk knyttet til CHD7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Hyposmia
- Lost smell
- Abnormal soft palate morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Vis 21 træk mere
- Dimple chin
- Facial asymmetry
- Narrow face
- Narrow mouth
- Sparse or absent eyebrows
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft eyelid
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased number of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Square face
- Zygomatic flattening
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
Vis 19 træk mere
- Non-obstructive azoospermia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
- Underdeveloped labia
- Underdeveloped ovary
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Absent kidney
- Dyspareunia
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Infertility
- Nephrotic syndrome
- Vesicoureteral reflux
- Small kidneys
- Small male external genitalia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic arch aneurysm
- Double outlet right ventricle
- Dysplastic tricuspid valve
Vis 11 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHD7-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chd7
Dante Labs. CHD7-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chd7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger