Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 189,3 kb
Valk
2997 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Varasemad tähised
CRG
MANE Select transkript
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • CHARGE-sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad CHD7 geeni variandid ja mis tavaliselt hõlmab silma koloboomi, südamerikkeid, koanaalset atreesiat, kasvu- ja arengu viivitust, suguelundite erinevusi ning kõrvakõrvalekaldeid koos kuulmiskaoga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab kuulmise, südame, kasvu ja puberteedi (hormonaalse) hindamise.

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHD7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CHD7. CHD7 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 60 273 384 kuni 61 273 383.Kromosoom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, pöördne ahelCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, otsene ahelRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, otsene ahelCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, otsene ahelCLVS1CHD7 skeem: 38 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 80 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 60 678 740–60 679 082, 343 alustEkson 2: 60 741 259–60 743 097, 1839 alustEkson 3: 60 781 000–60 781 430, 431 alustEkson 4: 60 794 986–60 795 127, 142 alustEkson 5: 60 800 388–60 800 525, 138 alustEkson 6: 60 801 528–60 801 593, 66 alustEkson 7: 60 808 217–60 808 272, 56 alustEkson 8: 60 816 387–60 816 501, 115 alustEkson 9: 60 820 007–60 820 090, 84 alustEkson 10: 60 821 790–60 821 927, 138 alustEkson 11: 60 822 024–60 822 145, 122 alustEkson 12: 60 822 503–60 822 746, 244 alustEkson 13: 60 823 840–60 824 016, 177 alustEkson 14: 60 828 663–60 828 806, 144 alustEkson 15: 60 830 322–60 830 577, 256 alustEkson 16: 60 836 073–60 836 283, 211 alustEkson 17: 60 836 817–60 837 012, 196 alustEkson 18: 60 837 668–60 837 835, 168 alustEkson 19: 60 838 076–60 838 255, 180 alustEkson 20: 60 841 644–60 841 754, 111 alustEkson 21: 60 841 847–60 842 052, 206 alustEkson 22: 60 844 864–60 845 063, 200 alustEkson 23: 60 845 250–60 845 409, 160 alustEkson 24: 60 848 515–60 848 604, 90 alustEkson 25: 60 849 051–60 849 154, 104 alustEkson 26: 60 850 493–60 850 622, 130 alustEkson 27: 60 851 032–60 851 104, 73 alustEkson 28: 60 851 262–60 851 319, 58 alustEkson 29: 60 852 019–60 852 247, 229 alustEkson 30: 60 852 498–60 852 706, 209 alustEkson 31: 60 852 829–60 853 500, 672 alustEkson 32: 60 854 363–60 854 523, 161 alustEkson 33: 60 855 975–60 856 202, 228 alustEkson 34: 60 856 445–60 856 888, 444 alustEkson 35: 60 860 904–60 861 125, 222 alustEkson 36: 60 862 196–60 862 336, 141 alustEkson 37: 60 862 548–60 862 652, 105 alustEkson 38: 60 865 016–60 868 028, 3013 alust1102030385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,6 kb kogupikkusega 189,3 kb; neist 8994 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHD7

585

kohad geenis CHD7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHD7 189,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD7 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chd7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test