Característica

Lop ear

Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.

Sistema do corpo: Abnormality of the ear

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9 genes associados a Lop ear

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lop ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CCNQcyclin Q	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IGBP1immunoglobulin binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SIX1SIX homeobox 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SIX5SIX homeobox 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SALL1spalt like transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57	Não registado	Em 1 doença
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Não registado	Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormally shaped ears

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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