Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q12.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 189,3 kb
Baltymas
2 997 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Ankstesni simboliai
CRG
MANE Select transkriptas
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • CHARGE sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Būklė, sukelta CHD7 genės variantų, kuriai paprastai būdingi akies kolobomos, širdies defektai, choanų atrezija, augimo ir vystymosi vėlavimas, lytinių organų skirtumai ir ausų anomalijos su klausos sutrikimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda nustatyti klausos, širdies, augimo ir brendimo (hormonų) tyrimų poreikį.

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHD7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CHD7. CHD7 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 60 273 384 iki 61 273 383.Chromosoma 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, atvirkštinė grandinėCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, tiesioginė grandinėRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, tiesioginė grandinėCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, tiesioginė grandinėCLVS1CHD7 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 80 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 60 678 740–60 679 082, 343 baziųEksonas 2: 60 741 259–60 743 097, 1 839 baziųEksonas 3: 60 781 000–60 781 430, 431 bazėEksonas 4: 60 794 986–60 795 127, 142 baziųEksonas 5: 60 800 388–60 800 525, 138 baziųEksonas 6: 60 801 528–60 801 593, 66 baziųEksonas 7: 60 808 217–60 808 272, 56 baziųEksonas 8: 60 816 387–60 816 501, 115 baziųEksonas 9: 60 820 007–60 820 090, 84 baziųEksonas 10: 60 821 790–60 821 927, 138 baziųEksonas 11: 60 822 024–60 822 145, 122 baziųEksonas 12: 60 822 503–60 822 746, 244 baziųEksonas 13: 60 823 840–60 824 016, 177 baziųEksonas 14: 60 828 663–60 828 806, 144 baziųEksonas 15: 60 830 322–60 830 577, 256 baziųEksonas 16: 60 836 073–60 836 283, 211 baziųEksonas 17: 60 836 817–60 837 012, 196 baziųEksonas 18: 60 837 668–60 837 835, 168 baziųEksonas 19: 60 838 076–60 838 255, 180 baziųEksonas 20: 60 841 644–60 841 754, 111 baziųEksonas 21: 60 841 847–60 842 052, 206 baziųEksonas 22: 60 844 864–60 845 063, 200 baziųEksonas 23: 60 845 250–60 845 409, 160 baziųEksonas 24: 60 848 515–60 848 604, 90 baziųEksonas 25: 60 849 051–60 849 154, 104 baziųEksonas 26: 60 850 493–60 850 622, 130 baziųEksonas 27: 60 851 032–60 851 104, 73 baziųEksonas 28: 60 851 262–60 851 319, 58 baziųEksonas 29: 60 852 019–60 852 247, 229 baziųEksonas 30: 60 852 498–60 852 706, 209 baziųEksonas 31: 60 852 829–60 853 500, 672 baziųEksonas 32: 60 854 363–60 854 523, 161 bazėEksonas 33: 60 855 975–60 856 202, 228 baziųEksonas 34: 60 856 445–60 856 888, 444 baziųEksonas 35: 60 860 904–60 861 125, 222 baziųEksonas 36: 60 862 196–60 862 336, 141 bazėEksonas 37: 60 862 548–60 862 652, 105 baziųEksonas 38: 60 865 016–60 868 028, 3 013 bazių1102030385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,6 kb iš 189,3 kb geno; 8 994 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHD7

585

CHD7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 189,3 kb CHD7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHD7 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chd7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test