Característica
Hole in the back of the eye
Nome clínico: Retinal coloboma
A notch or cleft of the retina or choroid, located vertically below the optic disc.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test32 genes associados a Hole in the back of the eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hole in the back of the eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | Em 2 doenças |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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