Gen
FAM20A
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
- HGNC 23015(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000108950(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54757(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 66,3 kb
- Białko
- 541 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- DKFZp434F2322
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000592554.2NM_017565.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FAM20A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Amelogeneza niedoskonała
- Autosomalne dominujące
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu FAM20A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 66,3 kb genu; 1626 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FAM20A
35
pozycje w FAM20A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,3 kb genu FAM20A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FAM20A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM20A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam20a
Dante Labs. Gen FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam20a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni