Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 23,2 kb
Białko
643 aminokwasów
Znany również jako
NIS
Transkrypt MANE Select
ENST00000222248.4NM_000453.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Dziedziczna choroba metabolizmu tarczycy

      Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie procesu metabolizmu hormonów tarczycy.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SLC5A5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SLC5A5. SLC5A5 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 17 383 560 do 18 383 559.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, nić dodatniejSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, nić dodatniejPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, nić dodatniejNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, nić ujemnejJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, nić dodatniejRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, nić dodatniejSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, nić dodatniejCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, nić dodatniejKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, nić dodatniejARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, nić ujemnejIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, nić dodatniejMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, nić dodatniejPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, nić dodatniejIFI30: 18 173 150–18 178 122, nić dodatniejIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, nić dodatniejMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, nić ujemnejPDE4C: 18 207 961–18 255 419, nić ujemnejPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, nić ujemnejPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, nić ujemnejCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, nić ujemnejIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, nić ujemnejJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, nić ujemnejLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, nić dodatniejPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, nić dodatniejGDF15Schemat SLC5A5: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 17 871 945–17 872 676, 732 zasadEkson 2: 17 874 138–17 874 203, 66 zasadEkson 3: 17 874 494–17 874 545, 52 zasadEkson 4: 17 874 664–17 874 731, 68 zasadEkson 5: 17 875 952–17 876 106, 155 zasadEkson 6: 17 877 723–17 877 863, 141 zasadEkson 7: 17 877 964–17 878 093, 130 zasadEkson 8: 17 880 865–17 880 953, 89 zasadEkson 9: 17 881 960–17 882 072, 113 zasadEkson 10: 17 882 149–17 882 219, 71 zasadEkson 11: 17 883 681–17 883 767, 87 zasadEkson 12: 17 883 850–17 884 046, 197 zasadEkson 13: 17 888 331–17 888 455, 125 zasadEkson 14: 17 890 886–17 891 001, 116 zasadEkson 15: 17 893 713–17 895 174, 1462 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 23,2 kb genu; 1932 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC5A5

21

pozycje w SLC5A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,2 kb genu SLC5A5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC5A5: solute carrier family 5 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A5: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test