Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,1 kb
Białko
320 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000323030.6NM_207581.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Dziedziczna choroba metabolizmu tarczycy

      Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie procesu metabolizmu hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DUOXA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie DUOXA2. DUOXA2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 616 374 do 45 616 373.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, nić ujemnejSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, nić ujemnejPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, nić dodatniejB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, nić dodatniejTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, nić dodatniejSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, nić ujemnejGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, nić dodatniejAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, nić dodatniejCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, nić ujemnejSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, nić dodatniejBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, nić dodatniejSchemat DUOXA2: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 45 114 326–45 114 752, 427 zasadEkson 2: 45 115 799–45 115 856, 58 zasadEkson 3: 45 116 124–45 116 258, 135 zasadEkson 4: 45 116 516–45 116 729, 214 zasadEkson 5: 45 117 091–45 117 305, 215 zasadEkson 6: 45 117 716–45 118 421, 706 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 4,1 kb genu; 963 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DUOXA2

25

pozycje w DUOXA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,1 kb genu DUOXA2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. Gen DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/duoxa2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test