Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.33
Współrzędne
Chromosom 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 56,3 kb
Białko
838 aminokwasów
Znany również jako
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
Transkrypt MANE Select
ENST00000348459.10NM_018063.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu HELLS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie HELLS. HELLS i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 94 073 944 do 95 073 943.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, nić dodatniejPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, nić ujemnejNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, nić dodatniejTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, nić dodatniejHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, nić dodatniejCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, nić dodatniejCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, nić dodatniejCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, nić dodatniejCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, nić ujemnejCYP2C8Schemat HELLS: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 94 545 788–94 545 952, 165 zasadEkson 2: 94 546 377–94 546 498, 122 zasadEkson 3: 94 554 126–94 554 248, 123 zasadEkson 4: 94 558 139–94 558 195, 57 zasadEkson 5: 94 562 691–94 562 727, 37 zasadEkson 6: 94 562 812–94 562 876, 65 zasadEkson 7: 94 571 388–94 571 429, 42 zasadEkson 8: 94 573 960–94 574 187, 228 zasadEkson 9: 94 574 554–94 574 736, 183 zasadEkson 10: 94 576 662–94 576 805, 144 zasadEkson 11: 94 581 326–94 581 522, 197 zasadEkson 12: 94 582 963–94 583 059, 97 zasadEkson 13: 94 588 229–94 588 390, 162 zasadEkson 14: 94 590 413–94 590 552, 140 zasadEkson 15: 94 590 638–94 590 776, 139 zasadEkson 16: 94 592 229–94 592 312, 84 zasadEkson 17: 94 592 395–94 592 514, 120 zasadEkson 18: 94 593 499–94 593 615, 117 zasadEkson 19: 94 594 695–94 594 854, 160 zasadEkson 20: 94 596 860–94 596 956, 97 zasadEkson 21: 94 597 035–94 597 111, 77 zasadEkson 22: 94 601 528–94 602 099, 572 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 56,3 kb genu; 2517 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HELLS

2

pozycje w HELLS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 56,3 kb genu HELLS, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HELLS

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HELLS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HELLS: helicase, lymphoid specific. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. Gen HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hells

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test