Gen
ZFP57
ZFP57 zinc finger protein
- HGNC 18791↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000204644↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 346171↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p22.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 8,7 kb
- Białko
- 536 aminokwasów
- Znany również jako
- ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
- Poprzednie symbole
- C6orf40
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000376883.2NM_001109809.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZFP57 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Cukrzyca
Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej
Cukrzyca noworodkowa
Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.
Budowa genu ZFP57
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 8,7 kb genu; 1611 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZFP57
3
pozycje w ZFP57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
3 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- MHC (3 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,7 kb genu ZFP57, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Wspólnych schorzeń: 2
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinWspólnych schorzeń: 2
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
- GATA4GATA binding protein 4Wspólnych schorzeń: 2
- GATA6GATA binding protein 6Wspólnych schorzeń: 2
- GCKglucokinaseWspólnych schorzeń: 2
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Wspólnych schorzeń: 2
- HNF1BHNF1 homeobox BWspólnych schorzeń: 2
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
- INSinsulinWspólnych schorzeń: 2
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Wspólnych schorzeń: 2
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem ZFP57
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZFP57. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZFP57: ZFP57 zinc finger protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zfp57
Dante Labs. Gen ZFP57: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zfp57
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni