Gen
FDX2
ferredoxin 2
- HGNC 30546↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000267673↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 112812↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 19: 10 310 045–10 316 015 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 6 kb
- Białko
- 183 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC19604
- Poprzednie symbole
- FDX1L
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393708.3NM_001397406.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FDX2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FDX2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FDX2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 6 kb genu; 552 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FDX2
4
pozycje w FDX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu FDX2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FDX2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FDX2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FDX2: ferredoxin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fdx2
Dante Labs. Gen FDX2: ferredoxin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fdx2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni