Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 21,5 kb
Białko
1548 aminokwasów
Znany również jako
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Transkrypt MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Dziedziczna choroba metabolizmu tarczycy

      Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie procesu metabolizmu hormonów tarczycy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DUOX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie DUOX2. DUOX2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 603 411 do 45 603 410.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, nić ujemnejSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, nić ujemnejPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, nić dodatniejB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, nić dodatniejTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, nić dodatniejSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, nić ujemnejGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, nić dodatniejAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, nić dodatniejCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, nić ujemnejSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, nić dodatniejBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, nić dodatniejSchemat DUOX2: 34 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 45 092 650–45 094 272, 1623 zasadEkson 33: 45 094 563–45 094 691, 129 zasadEkson 32: 45 094 936–45 095 091, 156 zasadEkson 31: 45 095 437–45 095 595, 159 zasadEkson 30: 45 095 828–45 096 060, 233 zasadEkson 29: 45 097 238–45 097 391, 154 zasadEkson 28: 45 097 614–45 097 741, 128 zasadEkson 27: 45 098 009–45 098 058, 50 zasadEkson 26: 45 099 383–45 099 482, 100 zasadEkson 25: 45 099 662–45 099 892, 231 zasadEkson 24: 45 100 050–45 100 228, 179 zasadEkson 23: 45 100 755–45 100 838, 84 zasadEkson 22: 45 101 205–45 101 274, 70 zasadEkson 21: 45 101 793–45 101 989, 197 zasadEkson 20: 45 103 960–45 104 053, 94 zasadEkson 19: 45 104 140–45 104 365, 226 zasadEkson 18: 45 105 643–45 105 828, 186 zasadEkson 17: 45 106 125–45 106 327, 203 zasadEkson 16: 45 106 528–45 106 641, 114 zasadEkson 15: 45 106 832–45 106 969, 138 zasadEkson 14: 45 107 345–45 107 463, 119 zasadEkson 13: 45 108 047–45 108 222, 176 zasadEkson 12: 45 108 789–45 108 952, 164 zasadEkson 11: 45 109 524–45 109 626, 103 zasadEkson 10: 45 109 890–45 109 980, 91 zasadEkson 9: 45 110 428–45 110 524, 97 zasadEkson 8: 45 110 650–45 110 710, 61 zasadEkson 7: 45 111 111–45 111 277, 167 zasadEkson 6: 45 111 384–45 111 585, 202 zasadEkson 5: 45 111 768–45 111 955, 188 zasadEkson 4: 45 112 554–45 112 718, 165 zasadEkson 3: 45 112 987–45 113 076, 90 zasadEkson 2: 45 113 342–45 113 425, 84 zasadEkson 1: 45 113 973–45 114 172, 200 zasad34323028262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 21,5 kb genu; 4647 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DUOX2

125

pozycje w DUOX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

23 z nich (18%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,5 kb genu DUOX2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DUOX2: dual oxidase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gen DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/duox2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test