Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 28,3 kb
Protein
483 aminosyrer
Også kjent som
GK001
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CCDC47 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CCDC47 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CCDC47 står. CCDC47 og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 63 259 426 til 64 259 425.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fremover-strengTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakover-strengCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fremover-strengACE: 63 484 823–63 521 848, fremover-strengKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fremover-strengKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fremover-strengDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fremover-strengTACO1: 63 600 879–63 612 023, fremover-strengTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fremover-strengMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakover-strengSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakover-strengLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakover-strengCCDC47: 63 745 255–63 773 597, bakover-strengCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fremover-strengDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakover-strengFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fremover-strengPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakover-strengSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakover-strengCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakover-strengGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakover-strengCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakover-strengCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakover-strengGH1: 63 917 203–63 931 385, bakover-strengCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakover-strengSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakover-strengPRR29: 63 998 344–64 004 305, fremover-strengPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakover-strengICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakover-strengERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakover-strengTEX2Diagram av CCDC47: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 63 745 255–63 746 961, 1 707 baserEkson 12: 63 751 940–63 752 107, 168 baserEkson 11: 63 752 320–63 752 429, 110 baserEkson 10: 63 752 741–63 752 799, 59 baserEkson 9: 63 754 433–63 754 518, 86 baserEkson 8: 63 756 240–63 756 350, 111 baserEkson 7: 63 756 469–63 756 570, 102 baserEkson 6: 63 760 914–63 760 979, 66 baserEkson 5: 63 761 230–63 761 351, 122 baserEkson 4: 63 764 016–63 764 190, 175 baserEkson 3: 63 764 740–63 764 847, 108 baserEkson 2: 63 765 912–63 766 194, 283 baserEkson 1: 63 773 412–63 773 597, 186 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 28,3 kb, og 1 452 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCDC47

3

posisjoner i CCDC47 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av CCDC47, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC47-genet: coiled-coil domain containing 47. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47-genet: coiled-coil domain containing 47 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc47

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test