Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IGF2

insulin like growth factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 2 129 117–2 139 389 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 10,3 kb
Protein
180 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ44734, IGF-II
Tidligere symboler
C11orf43
MANE Select-transkripsjon
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell syndrom

      En vekstforstyrrelse, vanligvis forårsaket av metyleringsendringer ved 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, og av og til av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, som gir veksthemming før og etter fødselen og kroppsasymmetri.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer ernærings-, blodsukker- og vekstoppfølging.

    • Beckwith-Wiedemann syndrom

      En overvekstsykdom forårsaket av imprinteringsendringer ved 11p15 (og noen ganger varianter i CDKN1C), som kan gi stor fødselsstørrelse, forstørret tunge, defekter i bukveggen og høyere risiko for svulster i barndommen, som Wilms tumor.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen fører til overvåking for svulster i barndommen, inkludert ultralyd av buken.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er IGF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der IGF2 står. IGF2 og 22 gener i nærheten på kromosom 11, fra 1 634 253 til 2 634 252.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, fremover-strengKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, bakover-strengIFITM10: 1 734 821–1 763 954, bakover-strengCTSD: 1 752 752–1 764 573, bakover-strengCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, fremover-strengSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, fremover-strengTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, fremover-strengLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, bakover-strengPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, fremover-strengTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, fremover-strengMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, bakover-strengH19: 2 129 112–2 149 603, bakover-strengIGF2: 2 129 117–2 139 389, bakover-strengIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, bakover-strengINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, bakover-strengINSTH: 2 163 929–2 171 968, bakover-strengASCL2: 2 268 498–2 271 040, bakover-strengASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, bakover-strengC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, fremover-strengTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, fremover-strengCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, fremover-strengTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakover-strengTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, fremover-strengKCNQ1Diagram av IGF2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 129 117–2 133 223, 4 107 baserEkson 3: 2 133 517–2 133 665, 149 baserEkson 2: 2 135 367–2 135 529, 163 baserEkson 1: 2 138 229–2 139 389, 1 161 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 10,3 kb, og 543 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IGF2

9

posisjoner i IGF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,3 kb av IGF2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF2-genet: insulin like growth factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2-genet: insulin like growth factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test