Gen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091137(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5172(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 57 kb
- Protein
- 780 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- PDS
- Tidligere symboler
- DFNB4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC26A4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødt hypotyreose
En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Pendredsyndrom
- Autosomal recessiv
Pendredsyndrom (PDS) er en genetisk sykdom med variabelt klinisk forløp, karakterisert ved bilateral sensorinevral hørselstap og eutyreoid struma.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Høreapparat som senere går over til cochleaimplantat; oppfølging av skjoldbruskkjertelen (årlig TSH, ultralyd av skjoldbruskkjertelen); unngå hodeskader; kirurgisk cochleaimplantasjon med EVA-spesifikk teknikk; levotyroksin ved hypotyreose
- Autosomal recessiv ikke-syndromisk hørselstap 4 (forstørret vestibulær akveduktus)Autosomal recessiv
SLC26A4-relatert hørselstap med forstørret vestibulær akveduktus uten struma; del av samme spekter som Pendreds syndrom.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen
En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Hypotyreose
Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Sykdom i skjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Hørselstap og døvhet
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SLC26A4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 57 kb, og 2 343 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC26A4
444
posisjoner i SLC26A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 57 kb av SLC26A4, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Varianter med egen side (14)
De SLC26A4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 7 | 107 683 281 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C565Y | c.1694G>A | Ekson 15 | 107 700 162 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F335L | c.1003T>C | Ekson 9 | 107 689 054 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekson 4 | 107 672 192 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I655V | c.1963A>G | Ekson 17 | 107 701 986 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K715N | c.2145G>T | Ekson 19 | 107 710 109 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L117F | c.349C>T | Ekson 4 | 107 672 182 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L236V | c.706C>G | Ekson 6 | 107 675 050 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R185T | c.554G>C | Ekson 5 | 107 674 302 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til SLC26A4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC26A4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC26A4-genet: solute carrier family 26 member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4-genet: solute carrier family 26 member 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc26a4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker