Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 845 077–23 868 290 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 23,2 kb
Protein
466 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374479.4NM_000147.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • FukosidoseAutosomal recessiv

      Progressiv nedgang i nevrologisk funksjon, grove ansiktstrekk, angiokeratomer og skjelettforandringer, forårsaket av varianter i FUCA1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FUCA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der FUCA1 står. FUCA1 og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 23 356 684 til 24 356 683.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakover-strengZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakover-strengTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakover-strengASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakover-strengE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakover-strengID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, fremover-strengRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fremover-strengELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fremover-strengPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fremover-strengLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, bakover-strengGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakover-strengHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 290, bakover-strengFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakover-strengCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fremover-strengPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakover-strengSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakover-strengMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakover-strengIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakover-strengIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, fremover-strengGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, bakover-strengSTPG1Diagram av FUCA1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 23 845 077–23 845 855, 779 baserEkson 7: 23 846 074–23 846 173, 100 baserEkson 6: 23 848 649–23 848 839, 191 baserEkson 5: 23 854 360–23 854 560, 201 baserEkson 4: 23 859 798–23 859 903, 106 baserEkson 3: 23 863 134–23 863 271, 138 baserEkson 2: 23 865 491–23 865 625, 135 baserEkson 1: 23 867 898–23 868 290, 393 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 23,2 kb, og 1 401 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FUCA1

74

posisjoner i FUCA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,2 kb av FUCA1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FUCA1-genet: alpha-L-fucosidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1-genet: alpha-L-fucosidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fuca1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test