Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAX8

paired box 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 62,9 kb
Protein
450 aminosyrer
Også kjent som
PAX-8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PAX8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PAX8 står. PAX8 og 15 gener i nærheten på kromosom 2, fra 112 747 459 til 113 747 458.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakover-strengCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakover-strengIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakover-strengIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fremover-strengIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fremover-strengIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fremover-strengIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakover-strengIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fremover-strengIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, fremover-strengIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, fremover-strengIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, fremover-strengPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, bakover-strengPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, fremover-strengZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, fremover-strengFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, fremover-strengRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, bakover-strengSLC35F5Diagram av PAX8: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 113 215 997–113 218 609, 2 613 baserEkson 11: 113 220 092–113 220 178, 87 baserEkson 10: 113 227 155–113 227 256, 102 baserEkson 9: 113 235 394–113 235 582, 189 baserEkson 8: 113 236 601–113 236 721, 121 baserEkson 7: 113 241 551–113 241 726, 176 baserEkson 6: 113 242 008–113 242 130, 123 baserEkson 5: 113 242 690–113 242 778, 89 baserEkson 4: 113 244 427–113 244 624, 198 baserEkson 3: 113 246 754–113 246 919, 166 baserEkson 2: 113 278 370–113 278 469, 100 baserEkson 1: 113 278 831–113 278 921, 91 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 62,9 kb, og 1 353 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAX8

12

posisjoner i PAX8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,9 kb av PAX8, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX8-genet: paired box 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8-genet: paired box 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test