Gen
IPO8
importin 8
- HGNC 9853↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133704↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10526↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p11.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 30 628 988–30 695 869 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 66,9 kb
- Protein
- 1 037 aminosyrer
- Også kjent som
- IMP8
- Tidligere symboler
- RANBP8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000256079.9NM_006390.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IPO8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IPO8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IPO8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 66,9 kb, og 3 114 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IPO8
15
posisjoner i IPO8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 66,9 kb av IPO8, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IPO8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IPO8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
Vis 21 egenskaper til
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Carotid artery tortuosity
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal branching pattern of the aortic arch
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Heart stops beating
- Iliac artery aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Prominent superficial blood vessels
- Pulmonary artery aneurysm
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular hypertrophy
- Twisted cerebral arteries
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
Vis 16 egenskaper til
- Long, narrow head
- Zygomatic flattening
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Broad uvula
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- High, narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft soft palate
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Recurrent joint dislocation
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Hunched back
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe
- Hip dislocation
- Knock knees
- Long toe
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IPO8-genet: importin 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ipo8
Dante Labs. IPO8-genet: importin 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ipo8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker