Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 20,2 kb
Protein
1 011 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LAMAN
Tidligere symboler
MANB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • Alfa-mannosidoseAutosomal recessiv

      Hørselstap, utviklingshemming, grove ansiktstrekk, skjelettforandringer og hyppige infeksjoner, forårsaket av varianter i MAN2B1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (velmanase alfa) er tilgjengelig for ikke-nevrologiske symptomer, og stamcelletransplantasjon er et alternativ for noen barn.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MAN2B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der MAN2B1 står. MAN2B1 og 50 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 156 627 til 13 156 626.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, bakover-strengZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, bakover-strengZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, fremover-strengZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, bakover-strengZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, bakover-strengZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, bakover-strengZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakover-strengZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakover-strengZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakover-strengZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakover-strengZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakover-strengZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakover-strengZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakover-strengZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakover-strengZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-strengMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, bakover-strengMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-strengWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengGNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengTNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengJUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fremover-strengRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fremover-strengGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengDAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2Diagram av MAN2B1: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 12 646 512–12 646 732, 221 baserEkson 23: 12 647 233–12 647 335, 103 baserEkson 22: 12 647 443–12 647 598, 156 baserEkson 21: 12 648 175–12 648 402, 228 baserEkson 20: 12 649 136–12 649 216, 81 baserEkson 19: 12 649 341–12 649 428, 88 baserEkson 18: 12 649 913–12 650 014, 102 baserEkson 17: 12 650 104–12 650 222, 119 baserEkson 16: 12 652 153–12 652 270, 118 baserEkson 15: 12 652 363–12 652 460, 98 baserEkson 14: 12 655 694–12 655 879, 186 baserEkson 13: 12 656 571–12 656 687, 117 baserEkson 12: 12 656 949–12 657 056, 108 baserEkson 11: 12 657 446–12 657 555, 110 baserEkson 10: 12 658 063–12 658 141, 79 baserEkson 9: 12 658 224–12 658 344, 121 baserEkson 8: 12 658 428–12 658 510, 83 baserEkson 7: 12 661 260–12 661 376, 117 baserEkson 6: 12 663 317–12 663 462, 146 baserEkson 5: 12 663 703–12 663 835, 133 baserEkson 4: 12 664 792–12 664 985, 194 baserEkson 3: 12 665 352–12 665 525, 174 baserEkson 2: 12 665 703–12 665 805, 103 baserEkson 1: 12 666 543–12 666 742, 200 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 20,2 kb, og 3 036 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAN2B1

344

posisjoner i MAN2B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,2 kb av MAN2B1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAN2B1-genet: mannosidase alpha class 2B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-genet: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/man2b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test