AtlasGen
LHX3
LIM homeobox 3
- HGNC 6595↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107187↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8022↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 8,9 kb
- Protein
- 397 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371748.10NM_178138.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes LHX3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak
- Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form
Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er LHX3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 8,9 kb, og 1 194 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av LHX3
25
posisjoner i LHX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,9 kb av LHX3, inkludert introner, ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- LHX4LIM homeobox 4Deler 3 tilstander
- FOXA2forkhead box A2Deler 2 tilstander
- GH1growth hormone 1Deler 2 tilstander
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 2 tilstander
- HESX1HESX homeobox 1Deler 2 tilstander
- OTX2orthodenticle homeobox 2Deler 2 tilstander
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Deler 2 tilstander
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Deler 2 tilstander
- RBM28RNA binding motif protein 28Deler 2 tilstander
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Deler 2 tilstander
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Deler 2 tilstander
- SOX3SRY-box transcription factor 3Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til LHX3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LHX3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Gonadotropin deficiency
- Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Underdeveloped pituitary gland
- Decreased circulating T4 concentration
Vis 12 egenskaper til
- Hypopituitarism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Ectopic posterior pituitary
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Anterior hypopituitarism
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LHX3-genet: LIM homeobox 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lhx3
Dante Labs. LHX3-genet: LIM homeobox 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lhx3
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker