Gen
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077800(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8468(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q11.23
- Koordinater
- Kromosom 7: 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 30,5 kb
- Protein
- 327 aminosyrer
- Også kjent som
- PPIase, FKBP36
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FKBP6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mannlig infertilitet
Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FKBP6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 30,5 kb, og 984 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FKBP6
5
posisjoner i FKBP6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,5 kb av FKBP6, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FKBP6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FKBP6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Vis 22 egenskaper til
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Vis 21 egenskaper til
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Vis 19 egenskaper til
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Vis 12 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FKBP6-genet: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fkbp6
Dante Labs. FKBP6-genet: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fkbp6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker