Gen
TPO
thyroid peroxidase
- HGNC 12015(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115705(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7173(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p25.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 1 413 463–1 543 673 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 130,2 kb
- Protein
- 933 aminosyrer
- Også kjent som
- TPX
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000329066.9NM_001206744.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TPO og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødt hypotyreose
En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen
En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Hypotyreose
Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Sykdom i skjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TPO bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 130,2 kb, og 2 802 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TPO
60
posisjoner i TPO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 130,2 kb av TPO, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TPO
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TPO kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TPO-genet: thyroid peroxidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpo
Dante Labs. TPO-genet: thyroid peroxidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpo
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker