Gen

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Cytogenetisk plassering: 3p11.2
Koordinater: Kromosom 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Eksoner: 6 eksoner over 17,2 kb
Protein: 291 aminosyrer
Også kjent som: GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Tidligere symboler: PIT1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pou1f1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les POU1F1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Hypogonadotrop hypogonadisme
- Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak
- Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form
  Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er POU1F1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 17,2 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POU1F1

posisjoner i POU1F1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av POU1F1, inkludert introner, ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til POU1F1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POU1F1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the endocrine system

Vis 19 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Vis 8 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POU1F1-genet: POU class 1 homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1-genet: POU class 1 homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pou1f1

Én test. En livstid med svar.