Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,1 kb
Protein
185 aminosyrer
Også kjent som
RPX, ANF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HESX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der HESX1 står. HESX1 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 56 698 908 til 57 698 907.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, bakover-strengARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, fremover-strengSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, bakover-strengIL17RDHESX1: 57 197 838–57 199 978, bakover-strengHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, fremover-strengAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, bakover-strengASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, bakover-strengDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, fremover-strengPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, bakover-strengARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, bakover-strengDENND6ADiagram av HESX1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 57 197 838–57 198 295, 458 baserEkson 3: 57 198 391–57 198 492, 102 baserEkson 2: 57 198 753–57 198 952, 200 baserEkson 1: 57 199 762–57 199 978, 217 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 2,1 kb, og 558 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HESX1

11

posisjoner i HESX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,1 kb av HESX1, inkludert introner, ikke bare de 1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HESX1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HESX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the endocrine system

Vis 19 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HESX1-genet: HESX homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-genet: HESX homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hesx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test