Gen
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178919(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2304(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 3,5 kb
- Protein
- 373 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- TTF-2, HFKH4
- Tidligere symboler
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FOXE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødt hypotyreose
- Bamforth-Lazarus syndromAutosomal recessiv
Medfødt hypotyreose på grunn av en fraværende eller underutviklet skjoldbruskkjertel, med ganespalte og strittende hår, forårsaket av FOXE1-varianter.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er FOXE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 3,5 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FOXE1
1
posisjon i FOXE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,5 kb av FOXE1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FOXE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FOXE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FOXE1-genet: forkhead box E1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxe1
Dante Labs. FOXE1-genet: forkhead box E1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxe1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker