Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDCA7

cell division cycle associated 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 14,1 kb
Protein
450 aminosyrer
Også kjent som
FLJ14736, JPO1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306721.8NM_031942.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er CDCA7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CDCA7 står. CDCA7 og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 172 861 935 til 173 861 934.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, fremover-strengRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, fremover-strengMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, fremover-strengCDCA7Diagram av CDCA7: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 173 354 872–173 354 984, 113 baserEkson 2: 173 358 712–173 358 837, 126 baserEkson 3: 173 359 255–173 359 491, 237 baserEkson 4: 173 363 226–173 363 462, 237 baserEkson 5: 173 363 818–173 363 895, 78 baserEkson 6: 173 364 795–173 364 989, 195 baserEkson 7: 173 365 452–173 365 592, 141 baserEkson 8: 173 366 283–173 366 432, 150 baserEkson 9: 173 367 150–173 367 286, 137 baserEkson 10: 173 367 634–173 368 997, 1 364 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 14,1 kb, og 1 353 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDCA7-genet: cell division cycle associated 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. CDCA7-genet: cell division cycle associated 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdca7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test